当前在许多疾病的治疗领域，都在倡导精确治疗的理念，在肿瘤的治疗过程中更是没有例外。自然而然，基因检测作为肿瘤精确治疗的基础，如今也是备受关注的话题。
伴随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定，肺癌分型已由单纯病理组织学分类发展到基于驱动基因的分型。
所以临床上，哪些肺癌病人需要基因检测？
如何再选择基因检测？
那到底什么类型的患者需要进行基因测试呢？
还有什么办法可以进行检查呢？
现在，我们来简单地了解一下基因检测。
具体的基因和肿瘤有什么关系？
癌症是身体所有疾病中与基因关系最密切的一种。癌细胞并不是从“坏人”开始的。因为后天产生的致癌物，如：环境、致癌物等的影响，导致正常基因的改变。在人体内，当异常基因累积到一定数量时，就会变成肿瘤细胞。
在肿瘤基因谱中，通常可分为原癌基因和抑癌基因。原癌基因是在人类生长和细胞分裂过程中起重要作用的基因。若原癌基因发生突变，将导致活性增加，细胞分裂失控，从而引发肿瘤的产生。有些人把它们比作开车时的加速器。
抑癌基因就是那些抑制细胞增殖的基因，它们的存在会抑制细胞的过度增殖，并对原癌基因的活性有一定的影响。这就意味着，这些基因发生失活突变，就等于失去功能，也会导致肿瘤的发生。类似地，开车也是如此，它就像汽车的刹车。
多种肿瘤的发生常涉及数个或十几个原癌基因和抑癌基因，其发生机制十分复杂，其中绝大多数基因的功能我们至今还不太清楚，只知道其中一小部分的基因功能。随著科学技术的进步，一些致癌基因的奥秘正在慢慢揭开。
为什么肺癌病人要进行基因检测？
利用新一代测序技术，可以更好、全面、系统地检测更多的基因突变，并根据基因突变的致病机理，找到合适的靶向药物。
在不同类型的肺癌中，驱动基因各不相同，而驱动基因又决定着肿瘤细胞的生长。利用基因检测，可以发现哪些基因发生了变化，从而区分肿瘤，从而达到对症下药，精确治疗的目的。对适合人群来说，靶向药物的使用比化疗更有效，副作用更小，可能取得更理想的效果。
什么肺癌病人需要基因检测？
肺癌可分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞肺癌可分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌，以腺癌居多，其次为鳞癌，小细胞癌的发病率低于15%。
一般而言，小细胞肺癌的突变类型各不相同，目前应用靶向药物较少，基因检测的意义不大。一般建议对非小细胞肺癌I期、II期、III期(腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌)进行常规基因检测，如EGFR和ALK等，以便在未来肿瘤复发时指导治疗。
肺癌细胞的研究较多，发病机制的研究也较明确，导致肺癌细胞突变的驱动基因突变有70-80%发现。EGRF突变在亚洲人群中最常见，其次为ALK、ROS1、KRAS等。国内外肺腺癌治疗指南中都强调要进行基因检测。
对于肺鳞癌，如果是小样本活检，非吸烟者的肺鳞癌主张要做基因检测，如果是吸烟者的男性鳞癌则不建议进行基因检测。
对中晚期、有明显分子靶点的患者，可根据患者自身情况及经济条件等选择靶点药物进行治疗。
怎样做基因测试？
遗传检测是利用生物基因技术，通过特制设备和分子生物技术，经扩增受检者基因信息，对受检者细胞内的DNA分子信息进行检测，分析其所包含的基因类型和基因缺陷，以及其表达功能是否正常的一种方法。
对肿瘤病人进行基因检测的样本有很多，有通过活检获得的病变组织样本，也有血液、其他体液，如胸腔、腹腔、心包积液，甚至脑脊液等。通常使用的方法有组织/细胞活检和液体活检。
基因检测优先于组织标本检测。如果不能获得组织标本，则选择血液标本进行基因检测。由于血液中的细胞种类繁多，会形成不能准确获取信息的污染。
遗传测试要查什么？
当前，NSCLC中已有8个基因发生突变，检测这8个基因的目的就是要弄清哪些基因发生了突变，针对不同的基因突变，采用不同的靶向药物治疗。今年新增加了几种针对肺癌的靶向治疗药物，到目前为止，国内已上市的大多数针对肺癌的靶向药物都已进入医保。对肺癌病人，首选做8基因检测，花费在3000-4000之间。如费用有限，最好进行EGFR基因检测，这是国内最常见的基因突变。对NSCLC患者来说，EGFR突变是最常见的一种临床突变，并且在临床上也可以获得有效的靶向药物。
一次遗传测试就足够了吗？
由于肿瘤是异质性的，在肿瘤治疗过程中，很容易发生耐药或复发。这个时候，肿瘤很可能已经不同于原来的肿瘤，也有可能出现新的变异，而以前的治疗方法可能已经不再适用。
若病情发展，即意味着耐药性，意味着出现了新的耐药性基因，此时再用病情发展前的基因检测进行指导是不准确的。再次进行实体活检或液体活检，实时反映当时的状态，以供医生进行方案校正，以了解“新肿瘤”的特点，对新的药物方案具有重要的指导意义。在个性化治疗中提到的全程化管理。
精确医学时代，基因检测对更精确、更有效的临床诊断和治疗具有积极的指导作用。近几年发展迅速的免疫治疗，也是检测的先导。今后，基因检测技术不断取得突破，为肺癌精确治疗提供了保障。
