孕妇从健康角度出发，通过检测叶酸代谢基因多态性、血清学同型半胱氨酸水平，并根据叶酸利用能力对叶酸进行个体化补充，可减少出生缺陷的发生，为临床合理使用叶酸预防出生缺陷提供客观依据[1]。

维他命B9又名叶酸，是人体必需的营养素，由于不能自行合成，需要通过肠外途径吸收[2]。叶酸以5-甲基四氢叶酸的形式存在于血浆中，并通过合成嘌呤和胸腺嘧啶参与核酸、蛋白质和磷脂的代谢，这些物质由于不能被直接利用，其生理活性必须通过一系列代谢酶的催化作用来实现。

婴儿出生缺陷是指胚胎或胎儿在生长发育过程中出现解剖及功能异常，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。引起出生缺陷的原因十分复杂，可能与环境、遗传、染色体、基因异常等因素有关，其中基因多态性与出生缺陷的关系日益受到重视。出生缺陷的发生可能与同型半胱氨酸和叶酸代谢相关基因有关。在胚胎早期发育过程中，叶酸的缺乏会导致细胞甲基化水平下降，从而导致基因印记、X染色体失活和基因特异性表达下降[4]。同型半胱氨酸对细胞有毒性作用，孕妇血中同型半胱氨酸水平升高，可直接影响胎儿的正常发育[5]，导致胎儿在子宫内发育不良，甚至胎儿畸形甚至死亡。

人体缺乏叶酸是导致高同型半胱氨酸血症的直接原因。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)是叶酸代谢的关键酶，由于基因多态性使酶活性下降，阻碍了同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，使DNA甲基降低，同型半胱氨酸在体内积聚，形成高同型半胱氨酸血症。添加叶酸可以有效地降低同型半胱氨酸含量[4]。怀孕妇女进行叶酸代谢基因多态性和同型半胱氨酸检测，以利于进一步个体化治疗。

过量添加叶酸可增加排卵量，增加多胎妊娠的危险性[5]，叶酸过量可干扰脂类代谢，导致血糖升高，增加动脉硬化的危险性[6]。个体化叶酸给药方案是根据其对叶酸的利用率来设计的，它不仅可以降低过量使用叶酸的风险，而且可以取得更好的预防效果。

伴随着科学技术的发展和人们认知水平的提高，叶酸基因检测将会得到更深的认识和接受。