乳癌的治愈率虽高，但在当今的防癌先进医学检查中，女性朋友们对自身健康的关注程度却在逐年增加，以至于最终成为了全球癌症的第一杀手。
许多人也肯定听到了关于安吉丽娜·朱莉的新闻，因为她检测自己患乳腺癌的几率非常高，所以选择了预防性切除。
虽然国外指南或大会共识都建议对高危患者进行预防性切除乳腺是可行的，但国内尚无此先例，考虑到伦理上的考虑，中国医院一般也会拒绝患者的要求，但还是有很多女性朋友想要做基因检测，了解自己患乳腺癌的几率，那基因检测怎么做，报告结果怎么样？生病的几率高了怎么办？
在谈论主体之前，我们先谈一下基因。
体内基因分为原癌基因和抑癌基因。
简言之，原癌基因是指人体自身细胞内存在的能够诱导正常细胞转化为癌细胞的某种功能，一般处于无激活状态，激活后可使正常细胞转化为恶性肿瘤；
抑癌基因编码的蛋白抑制肿瘤的发生，如果这种功能丧失，则意味着正常细胞有促进肿瘤转化的功能。
乳腺癌是乳腺癌项目研究最广泛的领域，而目前已知的乳腺癌高危基因有180多种。
其中以BRCA1和BRCA2属最出名，占乳腺癌患者的15%,180多种基因变异的可能性最大，相关检测技术也最为成熟。也已被写进指南针。有研究报告称，在中国人群中，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人比普通人在79岁前患乳腺癌的几率高35%，这一比例相当高。而且基因突变是唯一影响预后的因素。
另外，BRCA1/2基因也属于癌症抑制基因，一般情况下，我们每一个人体内都有表达，也就是说它的两个突变之后，就会导致正常细胞的功能紊乱，产生肿瘤。
另外，TP53,CDH1,PTEN,CHEK2,ATM等主要的危险基因在体内变异几率很小，而与BRCA1/2不同的是，它们往往并非单一的影响因素，乳腺癌的发生很可能是多基因作用的结果。
3.目前公认的乳腺癌基因检测包括：美国研发的21个基因检测(OncotypeDX)和欧洲研发的70个基因检测(MammaPrint)。
①21基因检测主要针对早期乳腺癌患者，其雌激素受体(ER)阳性，人表皮因子受体(HER2)阴性，淋巴结阴性，16个肿瘤基因和5个参考基因。此外，国外学者也因此根据患者自身情况(年龄、月经、生育率、家族史等)，研究出专门的公式，用于评估乳腺癌患者复发/转移的可能性，但由于价格因素，国内尚未普遍应用。
①70基因检测目标为：①ER阳性，HER2阴性的淋巴结阳性的患者，②1~3个淋巴结阳性；
其中8个主效基因与乳腺癌关系密切。
两项发表于《新英格兰》2021年1月的研究首次确定了乳腺癌相关危险基因。
②剑桥大学的研究检测了34种潜在的乳腺癌相关危险基因。调查显示：
在ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2基因中的截短型变异与乳腺癌的整体风险有关。
PALB2,RAD51C,RAD51D等基因的截短变异与ER阴性癌症风险增高相关。
BMayoClinic小组评估了28种癌症敏感基因的遗传性致病变异，并对每一种基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关系进行了深入研究。研究结果表明，BRCA1、BRCA2基因的致病变异对乳腺癌的发生、发展有一定的影响，并与乳腺癌的发生、发展有密切的关系。
其中8个基因“BRCA1,BRCA2,PALB2,BARD1,RAD51C,RAD51D,ATM和CHEK2”在两项研究中被确定为与乳腺癌风险显著相关。另外，其它危险基因没有增加风险。
这些研究为乳腺癌的发生提供了强有力的证据，帮助我们理解与乳腺癌发病风险增加有关的关键基因，并且可以帮助临床医生和患者在乳腺癌基因检测中做出更为合理的选择。
一定有朋友会问，我怎样才能确定自己是否需要进行基因测试？
1、2019年公布的最新乳腺癌指南里研究表明，具有下列特征的人可受益于基因测试结果：
(a)本人曾患乳腺癌，卵巢癌，输卵管癌或腹膜癌；
家庭成员中有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者；
3.祖先有BRCA1或BRCA2基因突变。
如出现上述情况，应及时与医生沟通，由医生进行风险评估。若评估结果提示高风险，则根据自身经济状况决定是否进行基因检测(一般肿瘤医院都提供基因检测项目，BRCA1/2基因检测大约2000多元)。
即：本人未患过上述癌症，也无癌症家族史，祖辈未检出BRCA1或BRCA2基因突变，无需进行BRCA基因检测。
那么如果专门想做一套完整的基因测试呢？
这实际上并没有严格的限制，只要经济条件允许，是可以一条龙的。目前除香港外，中国大陆尚未引进基因检测，区香港预约检测约需30,000元人民币。当然，国内也有一些制药企业推出了自己的产品，但资质和测试结果的准确性我不敢说。
首先，选择做哪种检查要根据临床疗效进行综合判断。
许多基因在乳腺癌患者中很少被发现，而且这些基因的突变的致病性还不明确，临床上也缺乏有效性。若发现变体意义不明，不但无法解释病因，还会给病人和医生带来困扰。
此外，基因检测结果与临床靶向药物的应用密切相关。考虑的是临床的实用性，
这就是说，实际上，虽然大多数基因的突变与乳腺癌有关，但目前缺乏有效的治疗方法，即使患者发现该基因存在突变，也无法对其进行相应的靶向治疗。
所以，做多少基因检测，要根据实际需要，从临床利益、临床实用性和病人自身情况考虑。
但从性价比和临床经验来看，小娘子推荐的BRCA1/2基因位点的检测已经足够了。
BRCA1/2基因检测对精确治疗具有指导作用。
第一个手术计划：BRCAl/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者复发/转移的可能性更大。由欧洲肿瘤医学协会发表的临床指南建议，对BRCA1/2基因突变的早期乳腺癌患者，应该考虑全乳腺手术，而非局部切除(保乳手术)，以改善预后，提高生存质量。
b化疗计划：BRCA突变的特征是对DNA交联药物(如顺铂和卡铂)敏感，而对紫衫类药物则不那么敏感。所以，对于化疗药物的选择，DNA损伤类化疗药物推荐具有BRCA1/2突变的患者使用。
②PARP抑制剂靶向治疗指南：PARP抑制剂对DNA修复缺陷型多种肿瘤有潜在治疗作用，PARP抑制剂对因BRCA突变引起的乳腺癌和卵巢癌有一定疗效，可延长患者的生存期，降低死亡风险。
