婴儿耳聋基因检测发布日期:2021-04-28 浏览次数:

听障是我国最常见的各种残疾之一,每年1000例新生儿中就有1~3例是聋儿,其中60%与遗传因素有关。在我国,有2780万听力障碍患者、7800万耳聋基因突变携带者、4百万药物敏感性突变携带者(高危人群)。

婴儿耳聋基因检测(图1)

遗传的失聪

无论家长是单亲或双亲或健康携带者,聋人基因都可以通过父母遗传给子女。该病通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传传给下一代。

鉴定基因突变可预防先天性耳聋的出生缺陷,控制药物致聋的风险,防止或延缓耳聋的发生发展。

药品致聋

全国每年新增聋儿中,将近一半是药物性聋儿。药源性耳聋也可在母系家族人群中遗传,及早发现药源性耳聋基因,避免药源性耳聋对听力的损害,防止家人及儿童的药源性耳聋。

聋人基因检测内容。

耳蜗体结构复杂,难以通过电生理学和生化检测进行病因学诊断,限制了聋人疾病研究的发展。聋人基因检测是目前最有效的病因学分析方法,对聋人的治疗、预防及预后具有指导意义。

多位点检测:4种基因同时检测20种突变位点。

完全精确:符合率>99.99%的测序结果

简洁可靠:自动分析检测数据,自动软件报告结果。

推荐的聋人基因测试人群。

新生儿:新生儿出生后结合听力筛查进行耳聋基因检测,对早期发现和早期治疗干预耳聋有重要意义。

耳聋患者及其主要家庭成员:有助于明确家庭成员携带耳聋基因突变的情况,便于在他们结婚前给予科学的遗传咨询和指导。

三是育有耳聋儿童的正常听力父母:已经生过耳聋儿童的正常听力父母,希望生出健康听力的下一代,通过基因诊断对其家庭中的耳聋儿童做出明确的病因诊断后,可以避免此类家庭再生耳聋儿童。

4.氨基糖苷类药物治疗组:在治疗组中检测药物敏感线粒体变异有助于筛选出敏感个体,通过向患者及其母系成员发放药卡和给予药物指导,避免用药后出现耳聋。

五、孕妇:孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后,再对其配偶进行耳聋基因筛查,可避免下一代聋人生育。

聋人基因检测意义:

可早期发现遗传性聋儿童,并采取早期干预和康复措施;

能尽早发现潜在的药源性聋儿童,给予明确、有针对性的用药指导和指示,避免药源性聋;

可发现新生儿易受强击声或强音影响而致聋,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。