基因检测知多少?乳腺癌遗传吗?需要做什么基因检测?发布日期:2021-04-28 浏览次数:

乳癌遗传?

拥有乳癌家族史并不意味着一定是遗传的乳癌,明确携带乳癌敏感基因的乳癌才被称为遗传乳癌,这需要通过基因检测来确定。现已证实与乳腺癌发病风险直接相关的基因有两种:BRCA1和BRCA2,可通过刮取口腔粘膜细胞和血检两种方法进行相关检测,检测前无特殊注意事项,一般1周左右便可见效。

基因检测知多少?乳腺癌遗传吗?需要做什么基因检测?(图1)

如有乳腺癌家族史,哪些基因需要检测?

健康的人,有乳腺癌家族史,但未患病,如果有BRCA基因突变,医生将评估患者因BRCA基因突变而引起乳腺癌和卵巢癌的风险,并采取相应的治疗措施。

BRCA1/2基因检测需要哪些人?

该家族存在已知的BRCA1/2有害突变。

乳癌家庭近亲间性早发性乳腺癌(≤45岁)

乳癌(≤50岁,至少有2个原发病变)

乳癌三阴(≤60岁)

男人乳腺癌

子宫癌(包括输卵管癌和原发性腹膜癌)

基因检测知多少?乳腺癌遗传吗?需要做什么基因检测?(图2)

携带BRCA突变的人,一定会得乳腺癌吗?该怎么办呢?

具有BRCA1/2突变的中国妇女,一生大约有36%的风险。对这类高危妇女,我们将推荐她们从30岁开始,每年至少进行一次核磁共振检查,因为核磁共振是目前灵敏度最高的乳房检查方法。

诊断了三阴乳腺癌,有没有必要做基因检测

如果BRCA基因突变导致乳腺癌对铂类化疗敏感,我们将建议他在辅助性治疗或新辅助治疗方案中加入铂类,以增加乳腺癌的治愈机率。

乳癌患者中BRCA突变,还能做保乳手术吗?

在乳腺癌患者中,如果出现BRCA突变,医生建议尽量避免保乳。但是,并非绝对,在充分征求病人要求并进行风险评估的情况下,有些病人还可以做保乳手术。

基因检测知多少?乳腺癌遗传吗?需要做什么基因检测?(图3)

遗传学检查发现BRCA突变,是否需要切除卵巢?

推荐携带BRCA1基因突变的患者在35-40岁之间进行预防性双侧输卵管切除术。若发生BRCA2突变,则可延迟至40-45岁。