该技术能在疾病尚未出现临床症状前就能做出早期诊断，为临床疾病特别是致命疾病的防治提供了良好条件。但是基因检测必须在专业人员的指导下，对检测结果进行分析，否则没有参考意义。
什么是遗传测试？必须这样做吗？
作为遗传的基本单位，基因携带着具有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，将遗传信息传递给下一代，并引导蛋白质的合成以表达自身携带的遗传信息，从而控制生物个体的特征表达。
检测时，检测人员取受测者周围静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息，用专用仪器对受测者细胞内的DNA分子信息进行检测，分析其基因类型、基因缺陷及表达功能是否正常。
什么是遗传测试？必须这样做吗？
A.抽样。
对此，基因检测主要有两种方法：取静脉血和刮口上皮。刮除口腔上皮是一种无创性的取样，很容易被大众接受，但是这样会导致口腔细菌污染样品。
二是检验。
基因检测按其检测范围可分为单个型和全基因组型。
单碱基多态性(SNP)是一种常见的单碱基检测方法，即分析DNA特定位置上的单碱基序列。直接测序法是最常用的一种测序法，它是利用高精度的聚合酶反应来放大特定DNA片段，并对PCR产物进行直接序列分析。这种方法能够读取DNA链中任意位置的碱基，而不受周围碱基顺序的影响，被称为基因检测的“金标准”。
(3)分析。
专家研究者会分析测试结果，然后得出结论。
一、肿瘤基因检测。
该病的发生、发展过程均受遗传和环境因素的影响，可通过基因检测、分子生物学检测等手段对疾病进行检测、分析，发现遗传物质的异常。以下两种主要是与癌症有关的基因检测。
(1)预防性的癌症基因测试。
(一)一般人群；
在这种情况下，基因检测只能显示检测者是否具有与癌症有关的基因变异，而无法确定检测者是否会患上癌症。由于只有5%-10%的癌症是由内在因素如遗传基因引起的，而更重要的癌症风险因素则与个人的生活方式密切相关，因此如果没有专业医生的解释，这种测试结果只会带来不必要的恐慌，或者误导了测试人员。
二具有明显的家族性遗传特征的高致癌率；
假如自己或家人已经被诊断为癌症，开展预防性基因检测就可以帮助检测人员提早作出反应，降低患癌的风险。进行基因检测之前，一定要充分了解自己的家族史，咨询专业医生，衡量这项检测的优缺点。
二是癌细胞的基因检测。
这项测试针对的是已确诊患有癌症的人。遗传学检查可以帮助医生确定肿瘤的突变基因，为精确的个体化治疗提供必要的信息，特别是当使用靶向药物(仅对具有特定基因突变的癌症有效)。
什么是遗传测试？必须这样做吗？
该方法通过对母体外周血血浆中游离的胎儿DNA进行产前检查，以确定胎儿是否患有染色体疾病，如21三体综合症、猫叫综合症等，从而为准父母和产科医生提供尽可能多的信息，以便采取相应措施。
妊娠妇女血液中的胎儿游离DNA在胚胎植入后18天出现，在胚胎植入后37天出现。母亲血浆中的DNA分子3%-6%是胎儿DNA分子，随着孕周的增长其数量也在增加，在孕晚期迅速增加，在产后不久就消失，在产后两小时内就无法检出，因此再怀孕不会影响检测结果。
但是，并非每个孕妇都需要做这项检查，医生更建议那些年龄在35岁以上的高危孕妇做这项检查，超声波或血清学检查结果异常，有异常生育史或遗传病家族史的孕妇。
基因检测并非万能，准确率也并非100%，其结果也不能作为诊断的最终标准。
