无创性的产前基因检测，就是对母亲的外周血进行检测，以判断胎儿染色体是否正常。“优生”问题，一直是政府倡导和关注的焦点。但还需要人去了解无创产前基因检测，东莞亲子鉴定中心今天给大家简单讲解一下无创产前基因检测，希望能帮助大家对无创产前基因检测有进一步的了解，知道自己是否适合无创产前基因检测！

哪些人适合进行无创性产前基因检测？

胎儿基因检测的适用人群：

(一)血清学检查发现孕妇胎儿常见染色体不整倍体风险值介于高风险切割值和1/1000之间；

二是产前介入诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、活动期慢性疾病原感染、孕妇Rh阴性血型等)；

③妊娠20+6周以上，错过血清学筛选最佳时间，但需对21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征高危人群进行评估。

谨慎进行产前基因检测：

以下情况孕妇进行检测时，检测准确率有一定程度的下降，检出效果尚不明确；或根据相关规定应建议进行产前诊断的情况。其中：

(一)早孕、中孕高危筛查；

预生年龄≥35岁；

(c)严重肥胖(BMI>40)；

④采用试管婴儿-胚胎移植的方式受孕；

第五条胎儿有染色体异常史的，除夫妇染色体异常外，

(七)双胎和多胎妊娠；

⑦其他医生认为可能影响结果准确性的情况。

不适合进行产前基因检测的人群：

以下情况孕妇在进行检测时，可能会严重影响检测结果的准确性。其中：

②妊娠<12+0周；

二是夫妻一方染色体明显异常；

在一年内接受过异体输血，异体移植，异体细胞治疗等；

④胎儿超声提示结构异常需做产前诊断；

具有遗传遗传基因疾病家族史，或胎儿有遗传疾病高危危险；

(七)妊娠合并恶性肿瘤；

在其他情况下，医生会认为会明显影响结果的准确性。

除以上不适用的情形外，孕妇或其家庭成员在充分知情同意的情况下，可以选择进行无创性产前基因检测。

无创产前基因检测技术适用于多少孕周？

无创性产前基因检测最适合于妊娠12+0~22+6周。

检测孕周已超过22+6周的

是否影响结果的准确性？

胎儿无创性基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。为了避免部分检测结果为高危孕妇错过后期产前诊断的最佳时机，或者导致部分终止妊娠困难，建议孕妈妈在12+0~22+6周范围内进行无创性产前基因检测。

若超过22+6周，则后期检测结果的准确性虽不受影响，但若结果为高危，则可能错过进一步检测的最佳时间，或出现孕周过长而不能终止妊娠，以及因个人体质原因需要大量抽血，从而导致检测周期延长的情况。

检验结果的风险指数、类型和代表意义如何？

如果检测风险指数小于3时，相应检测项目的风险值为“低风险”，表明相应检测的胎儿染色体数无异常。请遵照医生指示，继续做产检。

如果检测风险指数>或=3时，相应的检测项目风险为“高风险”，表明胎儿可能患上唐氏综合症(唐氏综合症21-三体综合症)、爱德华综合症(18-三体综合症)或帕陶氏综合症(13-三体综合症)。如果出现这种情况，建议受检的孕妇尽快到医院拿出纸版的报告，按照医生的建议进行产前诊断确诊。

检测结果是低风险的，如后续产检出现其他异常，是否还要进行羊水穿刺或其它检查？

孕妇在产检时可从医生那里了解到，造成婴儿畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常只是其中之一。无创性的产前基因检测可作为临床其它检查项目的辅助检查，但不能代替产前诊断或其它检查。

如果孕妇在无创产前进行基因检测，结果是低风险的，但在妊娠期间其他产检中发现有异常，需要听取医生的建议，必要时进行产前诊断。

什么情况下无创性产前基因检测结果具有危险性？

有可能出现以下几种情况：

一是患儿本身是21-三体、18-三体或13-三体综合征；

二是孕期母亲部分染色体数目或结构异常；

③胎儿自身的染色体有重复；

④胎盘等存在低比例嵌合。

结合以上几点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，请务必尽快到医院，遵照医生的建议进行产前诊断，以确定是真胎儿染色体异常还是无创性产前基因检测假阳性。

无创产前基因检测结果是否可作为临床中终止妊娠的依据？

无创性产前基因检测是对染色体异常进行产前筛选的一种方法，并非产前诊断，其结果也不能作为临床终止妊娠的依据。如检查结果为高危或有其它异常提示，应遵照医生的建议确诊产前。

无创产前基因检测为何会出现假阴性？

所谓假阴性，是指无创的产前基因检测结果风险较低，但随后发现胎儿为13、18或21染色体三体的情况。根据目前国内外临床研究结果或报告，均曾有假阴性病例出现。产生假阴性的原因可能如下：

②孕妇中存在染色体缺失；目前国内外染色体三体测序技术主要是通过胎儿染色体信号增殖来判断胎儿是否存在染色体三体，如果母亲是染色体缺失者，则很可能平衡了染色体信号增殖，从而导致漏检。

②胎盘等存在低比例嵌合现象。由于胎盘是胎儿游离DNA的主要来源，如果胎盘有嵌合现象(部分细胞为三体，部分为正常)，也会产生假阴性现象。

c其他生物学原因。

为尽量避免假负现象的出现，基因检测公司也做了大量的工作，如自主研发的双假设、多套分析流程等信息分析方法，以及优化临界值的设置等。

相信看过上述介绍的大家，对无创性产前基因检测有了基本的了解！关于无创产前基因检测的其它问题，欢迎咨询严选好基因客服，大家一起为优生优育、提高出生人口素质做出贡献！