在临床查房工作中,经常会有医生、病人的朋友问到:药师您好,这种药适合基因检测吗?进行药物基因测试的效果是否会提高?副作用是否会减少?该疾病是否适合进行药物基因测试?药剂师,为什么同一种病,有些病人吃药效果很好,有些病人效果不佳甚至有严重的不良反应?针对困扰我们的精准药物治疗常见问题,药师从以上常见问题帮你了解相关知识。
到底什么是No.1基因?
基因表达的结果就是生命,基因是生命的蓝图。人的身体是由细胞组成的,基因存在于人体细胞的染色体中。遗传信息是指人类生命的种族、血型、生老病死等信息,我们是汉族人还是欧美人,是O型、A型还是B型血,我们的外貌、性格、肤色、身高、疾病发生情况、用药效果和安全性等等都与基因有着密切的联系。
为什么要对药品进行基因检测呢?
机体内药物作用主要是通过体内药物代谢酶、转运蛋白、靶标(如受体)来实现,而药物代谢蛋白、转运蛋白、靶标基因的活性差异与个体基因变异有关。药性基因检测,主要是检测人体内与药物吸收、分配、代谢、排泄环节有关的基因,这些基因决定着人体蛋白质的合成,而由不同基因型引导合成的蛋白质在功能上存在差异,导致个体用药后的反应不同。一般而言,基因检测就是使用高水平的仪器,通过血液、唾液、毛发等,分析DNA分子中的信息,让人们知道自己的基因信息,预测身体患上某种疾病的风险,或对药物的新陈代谢能力和靶点的敏感性,以达到预测疾病风险和指导临床用药的目的。
所以通过基因检测,可以选择合理的治疗药物,避免副作用,降低治疗费用,真正实现“一人一药”个性化治疗,为病人制定精确的治疗方案提供依据。
基因测试是否能够指导精确的药物治疗?
美国于2015年1月发布了以基因检测为主要内容的“精确治疗”项目,该项目的主要目标是与药物反应有关的基因。用基因检测法预测病人对药物的不良反应程度,帮助病人用最合适的药物,最合适的剂量达到最佳的疗效,避免因药物选择不当而造成重复试验。不但降低了药物治疗的费用,还大大提高了医生的诊疗水平。
举例来说:我国已进入老龄化社会,老年人所占比例较大,慢性疾病较多。对血管不良的老年人,每日服用氯吡格雷类药物预防心脑血管疾病,但仍有部分老年人出现血管不良事件。血小板药物氯吡格雷是一线血小板药物,这是一种需要通过CYP2C19在肝脏中代谢才能发挥作用的先导药物。由于CYP2C19的体内变异较多,导致不同病人的治疗效果存在差异。CYP2C19氯吡格雷CYP2C19基因检测结果显示,对于代谢缓慢的患者,建议增加剂量或更换替格瑞洛等未经肝药代谢的药物,否则出现氯吡格雷抵抗现象的心血管事件风险将增加,这两种类型患者在中国人群中出现的几率大约有40%。所以强烈建议对首次服用氯吡格雷的病人进行基因检测,以避免出现不良血管事件。
4哪些人群适合进行药物基因型测试?
1爱喝酒的人。
1.超重肥胖者。
心理紧张、焦虑、抑郁的人。
具有严重药物不良反应史或家族病史者。
1.关心健康的人。
1患有心脑血管,糖尿病和其他慢性病的病人。
1病情反复治疗未见好转者。
1病人常接触有毒物质。
1病人接受多种药物治疗,等等。
哪种药物适合于进行基因检测呢?
依据2015年国家卫健委发布的药物代谢酶和作用靶点基因检测技术指导意见,结合临床用药情况,药物可分为推荐必须检测、推荐推荐检测、推荐临床需要检测三种。
建议必须检测。
卡马西平,苯妥英,别嘌呤醇,阿巴卡韦,苯砜。
高度推荐检测。
氯吡格雷,华法林,阿米替林,奥卡西平,硝酸甘油,伏立康唑,他莫昔芬,他克莫司,5-FU,卡培他滨,替加氟,阿托伐他汀,辛伐他汀,叶酸,顺铂,可待因。
基于临床和患者的需要进行决策。
其它带有基因标记的药物
相信以上五个问题的科普解决了你在基因检测个体化精确用药方面的困惑。但药师也要温馨提醒:基因检测在指导精确用药的同时,还应考虑到其它药物、食品及环境因素对药物疗效的影响,所以必须在医生或药师指导下进行基因检测后调整药物。