耳聋基因检测,让孩子听得见未来发布日期:2021-04-24 浏览次数:

舞蹈《千手观音》16年前摘下“我最喜欢的春晚节目”桂冠。但是大多数人不知道的是,这21个听障者中,有18个出生是健康的婴儿,因为儿时发烧而使用了抗生素,导致永久性耳聋。

听障到底有多远?

在耳聋方面,很多人都有误解,认为只有聋哑人才会有生聋儿的危险,以为孩子生下来就听话,便万事大吉。不是这样的...但…

聋人包括先天性耳聋(即出生时已有的耳聋症状)和迟发性耳聋(即出生时听力正常,但由于某些因素在成长过程中造成听力下降)。每增加六万名迟发耳聋的儿童,他们不能与他人进行正常的语言交流,不能享受正常的生活,这对孩子和他们的家庭都是极大的痛苦...

耳聋基因检测是什么?

聋人基因检测是通过对人类DNA的检测来确定是否存在聋人基因。如家族中有携带耳聋基因的成员,可根据耳聋基因的类型,采取相应的预防措施,以防止新生儿出生耳聋的发生,或防止新生儿出生耳聋的发生。

聋人基因检测的重要性

在我国听力障碍人口中,有33%的残疾人患有听力障碍,居各类残疾之首。在我国,有6%的聋人基因携带率,约7800万携带者,7岁以下聋儿达80万(数据来自中华流行病学杂志,29(7),中国出生缺陷报告,2012)。有耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下有耳聋基因的婴儿,在某些诱发条件下会有发生耳聋的危险!

从上面的例子中我们不难发现,一对听力正常,但都携带耳聋基因的夫妇,生一个听力完全正常的孩子的几率只有1/4,另外1/4的概率会生一个先天性耳聋宝宝,而另1/2的概率将会生一个听力正常,但同样携带耳聋基因的宝宝。

当前,我国实行免费的新生儿听力筛查,只能检测到现有的听力状况,却无法预测后天的听力状况和变化,因此,为实现优生优育,耳聋基因检测就显得尤为重要。

耳聋的共同基因是什么?

与聋人发生有关的基因约有200多个,我国人群中以GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性聋基因最为常见。在这些基因中,GJB2和GJB3都是引起先天性耳聋的基因。而SLC26A4和药物性聋的基因检测主要针对后天迟发性聋。

SLC26A4基因是什么?

出生时SLC26A4基因突变的儿童听力正常,当受到一些可导致颅内压变化的因素影响,如轻微头部外伤、感冒、噪音等,都能诱发耳聋。所以,这个基因又被形象地称为耳聋“一掌”基因。带这种基因的儿童应注意尽量避免上述颅内压改变的因素,减少耳聋的发生。

药物性聋基因是什么?

引起药物性聋的药物被称为“耳毒性药物”。以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋率最高。

该药致聋发生后,常常是不可逆转的。聋人基因检测能够发现潜在的药源性聋人基因携带者,通过医生提供的“药源性聋人基因用药指南”,为携带者提供明确的用药指导,以避免后天误用药造成聋人基因。

如何检测聋人基因?

现在主要是采用芯片法和荧光PCR法相结合的方法进行检测,这两种方法结合起来可以有效地检测聋人基因的携带。

聋人基因检测操作简便,只需取婴儿的一滴足跟血样即可检测。成人还可以通过静脉抽血检测,简单快捷,筛选耳聋基因。

三层预防系统(哪些人群需要检测耳聋基因)

防患于未然,“三防”是防止遗传性耳聋的有效措施。

第一级预防是指在耳聋发生之前采取的预防策略,适用于聋人夫妇和年轻聋人进行耳聋基因的全面筛选,也适用于计划怀孕夫妇,及时发现耳聋基因携带者,指导生育。第二级预防是指在妊娠中期,通过产前诊断,判断胎儿是否有发生耳聋的危险。三级预防包括新生儿听力和基因联合筛查。新出生婴儿进行听力筛查,做到出生后预警,再进行新生儿耳聋基因筛查,在通过听力筛查的儿童中,进一步发现携带耳聋基因的儿童,将会更好地进行筛查。

预防性措施:早发现、早诊断、早干预。

我们希望每个准父母或青年都能掌握耳聋预防知识,特别是要加强对遗传性耳聋知识的了解和参与行动,为提高全国整体听力水平做出贡献。