耳聋基因检测有意义吗?发布日期:2021-04-08 浏览次数:

      基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不仅能控制我们的生物学性状,还能通过遗传传递给我们的子孙。遗憾的是,在一些人中,基因突变引起的遗传性疾病也遗传到下一代,当这些基因与听觉功能密切相关时,基因突变引起的遗传性耳聋。 


     判断是否遗传性耳聋,要进行耳聋基因检测


      遗传性耳聋主要有四种遗传方式:隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传。

                                                                                                                                               

耳聋基因检测有必要吗?(图1)

      常染色体的隐性遗传。

      常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式,约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是父母双方都能正常听力,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们 的子孙中,如果子女通过遗传从父母那里得到父母那里带来的两个基因突变,遗传性耳聋的可能性很高。在我国,40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基 因突变引起的,这两种常见的耳聋基因大部分突变都是以隐性方式遗传的。一般来说,隐性遗传的耳聋患者出生时有听力障碍,听力损失比较严重,重度、重度耳聋较多。


     常染色体的显性遗传。

     常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特征是患者只要携带单一的显性基因突变就会引起耳聋,患者父母中的一方和更多的祖先中也有耳聋患者,家庭病史明显。显性遗传性耳聋多数听力损失情况较轻,往往出生时听力情况尚可,但后期随着年龄的增长逐渐恶化。


     线粒遗传。

    伴性染色体遗传和线粒体母系遗传比例相对较低,仅占遗传性耳聋的2-3%。但是,与其他国家和种族相比,线粒基因突变A1555G在中国人中比较普遍。这种突变可使患者对氨基糖苷类抗生素敏感,容易引起药物性耳聋。因此,具有线粒体基因A1555G突变的人应尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素,对于刚出生、容易感染疾病、需要使用抗生素类药物的新生儿尤为重要。


   东莞国一受理耳聋基因检测,可以准确分析是否遗传性耳聋,要早发现,早治疗,有效避免由聋致哑,一针致聋等疾病。所以,耳聋基因检测是很有意义的,也很有必要。



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