叶酸是人体必需的营养物质，它的主要生物学功能是参与细胞内甲基化和脱氧核糖核酸的合成。由于叶酸不能被人体直接利用，必须经过一系列的活化过程，才能发挥其生理功能，而食品中所含的叶酸只有在叶酸还原酶的作用下被还原成四氢叶酸，才能参与许多人体重要的生化代谢反应。
叶酸缺乏是影响胚胎发育的重要环境因子之一。
由于叶酸代谢异常而导致的疾病
②习惯性流产：指连续发生两次或两次以上的自然流产。这一不良妊娠状况，育龄妇女习惯性流产的发生率约为1.0%。缺叶酸会增加自然流产、胎儿畸形风险；
B早产：叶酸缺乏还可引发早产，胎盘早剥；
②神经管畸形：神经管畸形主要是无脑儿、脊柱裂等出生缺陷严重的疾病；
四、先天性心脏病；
⑤唐氏综合征：唐氏综合征又称21三体综合征，是一种发病率最高的常染色体疾病，是导致人类智力低下的最常见的遗传性疾病。
叶酸摄入量不足是低生育力的危险因素，可导致先天性发育缺陷、宫内胎儿发育迟缓、流产、早产等不良妊娠现象，以及唐氏综合症的后代。
所以有必要在孕前和孕早期对叶酸代谢基因是否异常进行研究。因此，叶酸代谢基因的检测，对怀孕妇女来说非常重要。
早期检查，早期治疗，缺乏叶酸的孕妇可在孕前和孕期根据医生建议，补充适量的叶酸，可减少出生缺陷、不良妊娠等的发生几率。
