羊水采集： 胎儿及其四周的羊水是由一层羊膜所包围。羊水中含有许多胎儿皮肤、呼吸道、消化道、泌尿道黏膜所剥落的细胞，可供检查。羊膜穿刺术，就是在超音波导引之下，用一支细长的针，经由孕妇的腹部、子宫壁、羊膜而进入羊膜腔，抽取少量（约20CC）的羊水。一般多在怀孕16~18周施行。羊水穿刺检查：自1968年第一个羊水培养成功至今已30年，是目前使用最广泛，安全性颇高的产前检查方法。

绒毛采集：怀孕10周起（以超音波照出之周为准）都可以接受绒毛采样。一般而言，在精密的超音波监测下，由技术精良的医师施行取样，其安全性仍是相当受到肯定的，目前卫生署建议，执行绒毛取样的孕妇，应于20周时接受超音波追踪检查。