科学认知遗传性肿瘤,您只差一个基因检测的距离 发布日期:2021-05-13 浏览次数:

年轻时不会得胃癌吗?

一个大家庭个人得了肿瘤,是因为风水不好?

祖母得了乳腺癌,孙女也生病了?

……

至于遗传肿瘤,听起来似乎很邪乎…其实,对遗传肿瘤的科学认识,判断自己是否有患遗传肿瘤的危险,只需做一次基因检测,瞬间秒杀各种疑虑。

那遗传性肿瘤是什么呢?

科学认知遗传性肿瘤,您只差一个基因检测的距离 (图1)

随着人口老龄化、环境污染、生活节奏加快、工作压力增大,肿瘤发病率急剧上升。也许你的亲戚或远亲都有肿瘤患者。但一般来说,肿瘤更倾向于是老年病。时间在脸上刻下深褶皱的同时,也悄悄见证了身体细胞积累各种基因突变的过程。但是总有人不走普通路,脸上没有褶皱就得了肿瘤..这种英年早期肿瘤很可能是先天性的,也就是我们常说的遗传性肿瘤突变基因。

美国癌症协会网站提到:在所有肿瘤患者中,只有5-10%携带父母的缺陷基因。

有些人可能会有疑问,这是美国的数据,我们中国的数据可能不一样。是啊,遗传性肿瘤的比例或致病基因,确实有人种差异。如今,国内临床医师正在研究各癌种的遗传比例,据不完全统计,少则3-5%,多则15-20%。2015年10月9日,国家癌症中心主任陈万青带领团队在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》(CancerLettters)上首次公布了我国居民癌症的现状数据。研究结果表明,我国5年内被诊断为癌症并仍存活的病例约为749万人(其中男性患者368万人,女性患者381万人),总体5年癌症患病率为556/10万人。

科学认知遗传性肿瘤,您只差一个基因检测的距离 (图2)

谁应该担心自己天生就有遗传性肿瘤相关的突变基因?

良好的基因认为认识遗传性肿瘤的特征需要火眼金睛,根据陆国辉的《临床遗传咨询》一书,遗传性肿瘤的特征如下:

::家庭中同时出现多个患有相同或相互关系密切的肿瘤的患者:例如,亲人中既有乳腺癌,也有卵巢癌。

::发病年龄小:一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于散发(非遗传),如果家属在50岁前患上恶性肿瘤,应引起高度重视。

::常染色体显性遗传模式:也就是说,肿瘤患者在家呈纵向分布,即由上一代向下一代传递。

::罕见肿瘤的出现:肿瘤出现在异常人群中,表明患遗传肿瘤的可能性很大,如男性患乳腺癌。

科学认知遗传性肿瘤,您只差一个基因检测的距离 (图3)

多个或双侧肿瘤的出现:如双侧乳腺癌、双侧肾癌、双侧视网膜母细胞瘤。

多个原发性肿瘤出现在同一患者身上:如一个患者有原发性肠癌和原发性卵巢癌。

非肿瘤临床表现:如Cowden综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为多重错构瘤和某些肿瘤的风险增加。临床表现多种多样,包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等。皮肤表现为口腔和皮肤乳头状瘤,胃肠道表现为混合息肉(包括错构瘤)。

无外部环境风险因素的发现:一般认为肿瘤是一种复杂的疾病,肿瘤的发生是遗传因素与环境因素(包括与致癌物质的接触)的结果。在外部环境条件不存在的情况下,肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

东莞基因检测中心认为,符合上述特征之一的家庭成员(肿瘤患者或在健康的人)应该进行基因检查,明确是否携带与遗传性肿瘤相关的突变基因。

肿瘤的瘤,重在预防,未病先知,未雨绸缪。

尽管晚期恶性肿瘤很难治愈,但肿瘤的确是可以预防的,除了一些生活中的癌症预防方法:坚持锻炼,保持正常体重,饮食均衡,保证良好的睡眠和情绪,远离肿瘤的危险因素等等。要知道自己是否有患某种癌症的风险也很重要,否则,肿瘤是无法预防的。

许多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑问:如果检测到携带遗传易感基因就一定会得肿瘤吗?否则肯定不会得肿瘤吧?

事实上,并非携带遗传性肿瘤的易感基因,而是100%得肿瘤,遗传性肿瘤基因检测的重点在于有针对性的预防。遗传性肿瘤患者有50%的概率会遗传给后代,如果是有家族史的健康人群,做基因检测可以帮助他们了解自己是否有患癌症的风险。如果不幸的结果是阳性的,那么就要有针对性地预防相关肿瘤的发生;如果是阴性的结果,就不用太担心了。但是阴性的结果并不意味着一定不会得肿瘤,因为肿瘤的发生也受后天因素的影响,环境、生活习惯等与肿瘤的发生有关,因此,保持良好的生活习惯非常重要。

当前,如肺癌、肝癌等,由于遗传因素尚不清楚,除非家族中有特殊病史(极为罕见),在病人咨询时,不建议其进行肺癌、肝癌的基因检测。因此在进行遗传肿瘤基因检测时,必须到正规单位进行咨询和检测,以达到科学的检测,确保自身利益。

有些人认为基因检测是另一种算命,一旦知道了反而会过得提心吊胆,其实不然,好的基因检测只是一种手段,你测与不测,其实遗传密码、疾病风险都在那里,如果能提前知道,科学对待和处理,反而有利于健康。