子女遗传了父母哪些基因,你有去了解吗?发布日期:2020-10-30 浏览次数:

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每一个孩子都是天使。

孩子的健康是所有父母的共同愿望。

对新生儿基因代谢病的筛查为三级预防。

给予孩子更多的关爱。

我们国家是一个出生缺陷大国,每年出生人口约1600万-2000万,出生缺陷发生率为5.6%,遗传代谢病患儿的发病率在40万-50万之间。据我国出生缺陷监测与残疾儿童调查结果显示,全国已有近3000万家庭存在出生缺陷和先天残疾,遗传疾病已成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。

何谓基因代谢病?

共有遗传代谢性疾病约1000多种;

·新生儿IEM在不同种族或地区的总发病率可达1/1000-1/5000;

多种单基因遗传病(可以通过基因测试准确诊断);

其中80%为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传和线粒体母系遗传;

其主要表现为糖代谢异常,氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常,核酸代谢异常,细胞器官代谢异常等。


基因代谢性疾病的危害

遗传性代谢病是一类因遗传缺陷,使机体内营养物质代谢不足而引起的疾病,目前已发现的常见遗传性代谢病有500多种之多。在出生缺陷高发的国家,我国每年约有40-50万遗传性代谢病儿童出生。遗传性新陈代谢病可以对体内的许多器官造成巨大的损害,儿童在出现典型症状时,其身体和智力的损害是不可逆转的。

另外,遗传性代谢性疾病的症状易与其它疾病混淆,极易漏诊。


该家族无遗传代谢性疾病状

婴儿还需要去检查吗?

有,所有新生儿疾病都需要检查。基因代谢病多为常染色体隐性遗传,即使无家族史,也有发病危险。

现在,患有先天性遗传代谢病的新生儿大多来自父母均正常的家庭,而且能够出生时看上去正常,不易早期发现。如果夫妇双方都是某种遗传代谢病携带者,那么下一代就有1/2的机会成为遗传代谢病基因携带者,1/4的几率患上遗传代谢病。


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遗传性代谢性疾病新生儿基因筛查

协助你的家人避免新生儿出生缺陷

除了国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2~4种遗传代谢病外,专家建议,所有新生儿,均需进行多病种遗传代谢病检查,以更全面、更深入的为您的宝宝保驾护航健康生活。

基因检测的意义

扩大基因代谢性疾病(2-5种)的检查范围,挽救新生儿,减少出生缺陷;

早期筛查,早期诊断,早期治疗,避免或减轻患儿的伤残程度;

分析人群及患者家属致病基因携带情况,并对后代的潜在风险进行预测;

利用基因检测平台,对临床病人进行诊断,确定致病基因位置,辅助健康检查及植入前诊断。

对婴儿进行遗传代谢病的筛选越早越好!以预防出生缺陷事业为重点的核子基因关爱出生缺陷儿,推出新生儿遗传代谢病基因检测项目,致力于降低新生儿出生缺陷率,提高全民的出生质量。

核基因集国内顶尖产品研发人员、遗传学家、生物信息学、病理学专家、儿童健康专家等众多精英团队,核心研发团队博士/专家150人,积极拓展研发领域,及时实现创新技术向临床应用的转化,为用户提供个性化、实用的基因检测报告及一对一专家解读服务,帮助人们更有效、更合理地制定健康计划,让基因把人们逐个发现生命的万千精彩,享受更健康更美好的生活方式,为新时代人群的健康生活保驾护航。

在未来,核子基因将继续深耕母婴基因检测领域,让产品和服务紧密结合健康家庭生活场景,为广大母婴提供更加全面的整体解决方案,完善“基因+”健康生活方式平台建设。与此同时,核子基因也将积极构建基于健康生活场景的多元战略合作,实现基因时代的双赢。