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什麽是遗传耳聋？

遗传耳聋是一种由基因突变引起的听力障碍，其主要原因是父母携带遗传突变的耳聋基因传给后代。多数是由于基因突变引起内耳多种细胞或信号通路的损伤，而使听觉系统不能正常传递声音信号，造成耳聋。遗传聋不仅影响病人本身，而且还会遗传给后代，就像一种代代相传的“隐性杀手”。

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家长没有聋，孩子为什么会有聋呢？

基因有显性遗传和隐性遗传。优势遗传是指上代人存在听力问题，并遗传给下一代。隐形遗传是指父母携带相关基因但未发病，子女可发病。约6%的听力正常的爸爸妈妈携带致聋基因，据报告，超过80%的聋儿是听力正常的父母所生。因此，家长听力正常，也无耳聋家族史，仍应重视防治耳聋。

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有几个基因与耳聋遗传有关？

身体机能基因的数量在25,000到30,000个之间，目前的医学研究表明有超过300个与耳聋遗传有关。最为常见的耳聋基因是GJB2(先天性聋),GJB3(后天高频聋),SLC26A4(前庭大水管综合征),MT-RNR1(药物性聋)等。

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什么是耳聋基因筛查，有什么意义？

收集微量血样，进行基因检测，可确定受检者是否携带致聋的致病基因突变，对聋人或受累者进行干预治疗，并指导携带者的生育。采用耳聋基因检测结果分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家属的疾病风险、携带者风险、后代再发风险等进行准确评估，以指导科学育儿。

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聋人基因检测与医院筛听术有何不同？

按照卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)，分娩医院在新生儿出生后1-3天内，在有能力条件的情况下，将对其进行听力筛查，以便尽早发现有听力障碍的新生儿。但是，并非所有的听力障碍都能在婴儿出生后立即表现出来，一些孩子表现为迟发性听力下降，另一些孩子只有在接触了某些药物之后才会出现这种迟发性听力障碍，而听力筛查无法检测这种迟发性听力障碍对药物的敏感性。听可®️新生儿耳聋基因检测，通过对常见耳聋基因的检测，可以有效地检测出新生儿迟发性听力障碍和药物敏感性障碍的危险。因此，新生儿耳聋基因检测和新生儿听力筛查这两种检查方法不能相互替代，但可以互相补充。每个新生婴儿都应接受这两项检查。

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听觉和基因联合筛查的意义何在？

②传统听力筛查漏检率降低。

据美国听力学会的《儿童听力筛选指南》所述：9岁听力丧失儿童中，50%已经通过新生儿听力筛选。因此即使通过了新生儿听力筛查，仍有可能发生听力丧失；

改善聋人检测的准确性。

聋人基因检测避免了不确定因素的干扰，准确度>99.9%，并使聋人的诊断早于出生后7~14天；

c提高耳聋的检测效率。

综合筛检可使发现高危因素新生儿听力障碍的比率提高20倍以上；

④迟发性聋和药物性聋风险的识别。

针对目前新生儿听力筛查中无法检测到的药物性耳聋、迟发性耳聋等相关问题，延迟甚至避免耳聋；

⑤防止下一代发生失聪。

引导科学的婚育观念，从源头上预防聋儿出生缺陷。

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新生儿耳聋基因检测的最佳时机是什么时候？

婴儿出生后1-3天是新生儿最好的耳聋基因检测时间，因为婴儿期是婴儿语言发育的最佳时期，如果婴儿听力有问题，不能及早发现和及早干预，就会造成语言发育障碍，甚至造成智力低下。对出生后5-15天内的婴儿进行耳聋基因检测，可发现婴儿是否有迟发性或药物敏感性耳聋的危险，做到早发现、早干预。

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家长听觉正常，家里也没有耳聋的遗传史，宝宝不需要做基因测试吗？

科学家们发现，每100个中国人中就有5-6个携带了常见的失聪基因。通常情况下，这些携带者不会表现出耳聋症状，但同时携带有相同耳聋基因的听力正常的父母，一旦结婚生育，他们的孩子就有一定几率遗传到耳聋基因，从而出现听力障碍。婴儿是否有耳聋基因异常只能通过基因检测来确定。

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婴儿出生后对外界的声音有反应，也会自己发出声音，听力应该没问题，有必要进行耳聋基因检测吗？

对新生儿耳聋进行基因检测，可以发现婴儿先天性听力障碍的遗传原因，也可以发现婴儿是否有迟发性或药物敏感听力障碍的危险。婴儿出生后对外界声音有反应，说明此时TA的听力可能不存在问题，但延迟与药敏性听力障碍的危险仍需排除。此外，临床也不能以婴儿是否发出声音来判断是否患有听力障碍。换言之，只要婴儿的发声器官：声带、喉、咽、口都正常，TA就可以无意识地发出一些声音，这很可能导致家长或医生认为婴儿听力和语言发展没有问题的错觉。

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婴儿出生后医院没有及时做耳聋基因检测，以后做还有用吗？

耳聋基因检测可在新生儿出生后的任何时候进行，建议尽早接受检查，根据检查结果评估疾病的危险程度，指导听力监测和语言康复，这对于有危险的孩子来说是至关重要的。

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为何聋人基因检测结果正常，婴儿听力筛查未通过？

引起婴儿听力异常的原因很多，包括遗传因素；母亲怀孕期间用药史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫；母亲分娩史异常；新生儿高胆红素血症；早产或体重过低；颅面畸形及各种后天因素，如外伤、爆震等。耳聋发生因素中，遗传因素约占60%。

有两种额外的情况：

(一)可能存在听力初筛错误的，建议在出生42天内到当地听力筛中心进行复筛，如果复筛仍未通过，则需要在3个月内进行听力诊断；

2.此项基因检测没有覆盖耳聋的所有基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。

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婴儿听觉筛查已通过，但耳聋基因检测发现有异常，该怎么办？

听障筛选显示您的孩子在这个时候可能没有听力异常，但是基因检测结果异常则表明孩子有耳聋的危险。特定的结果提示请参考报告内容，如有需要，请咨询临床专家。

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婴儿耳聋基因检测结果显示正常，代表以后不会得耳聋吗？

“听可®”新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中常见的导致遗传性耳聋的基因，但没有覆盖所有的耳聋基因。此外，创伤、噪音、感染等环境因素也可引起听力下降，因此基因检测结果正常并不代表终身听力下降。日常生活中，请注意耳部卫生，如有听力异常，及时就医。

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婴儿基因检测结果出现异常，那么听力正常的亲属是否也有必要进行耳聋基因检测呢？

若基因检测结果异常，则受检者的直系亲属也可能携带相关基因突变，建议受检者到专科医院咨询亲属，再决定是否进行相关基因检测。

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比如发生中、重度听力损失，常常需要助听器介入，那么助听器是什么呢？助听装置的原理和特点？

现在，助听器的种类有耳背式、耳内式、耳道式和深耳式等。而助听器则是利用小的扩音器，把原本听不到的声音扩大到能听到的听者的残余听力，从而把声音传给大脑听觉中心，让它感觉到声音。

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如果发生极重度听力丧失，助听器已经无法正常工作，往往需要人工耳蜗介入，那么什么是人工耳蜗？什么是人工耳蜗的原理和特点？

事实上，人工耳蜗是一种电子设备，它能把声音转换成电信号，通过植入人体的电极刺激听神经，并向大脑传递声音信息，从而帮助极重度耳聋的成人和儿童听到声音。值得注意的是，人工耳蜗仍然需要通过蜗后神经传到大脑听觉神经中枢，因此在植入人工耳蜗之前，需要对其进行植入效果的评估，基因检测可以帮助判断听神经是否有损伤，并对其适应症进行评估。